Un consortium international d’experts de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a colligé les observations de patients chez qui le diagnostic a été posé à un âge relativement avancé :
- à partir des données cliniques et biologiques d’un précédent essai clinique appelé RESOLVE, le groupe a identifié 41 patients dont la FSHD avait débuté tardivement,
- beaucoup d’entre eux étaient de sexe féminin, avec un âge moyen de 65 ans,
- la faiblesse musculaire débutant généralement aux membres inférieurs,
- tandis que leur génotype montrait un fragment résiduel de répétitions D4Z4 plus long.
Ces éléments d’observation plaident pour catégoriser cette population de patients FSHD dans un groupe à part, nécessitant une attention particulière à la fois pour son évaluation et sa prise en charge.
