Des chercheurs italiens se sont intéressés à la taurine, un acide aminé naturel dont le métabolisme semble être affecté dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) :
- ils ont démontré dans un premier temps que les taux de taurine étaient significativement diminués au niveau du système nerveux central d’un modèle de souris de SMA (SMND7), et ce particulièrement au niveau du tronc cérébral,
- les taux de taurine mesurés ensuite au niveau du liquide céphalo-rachidien de 37 patients atteints de SMA ont montré le même profil,
- la taurine revient à la normale chez les patients traités ensuite par nusinersen.
Bien qu’aucun lien de causalité n’ait été formellement établi entre cette diminution de taurine et l’absence de protéine SMN dans la SMA, ces travaux contribuent à une meilleure compréhension de la physiopathologie de cette maladie.
