Des variants pathologiques du gène TUBA4A sont à l’origine de plusieurs phénotypes dont certains avec une expression musculaire. Un consortium international de chercheurs a compilé l’ensemble des données cliniques et génétiques de 31 patients présentant une anomalie dans ce gène et issus de 19 familles non-apparentées :
- 17 de ces familles avaient un phénotype purement musculaire, les deux autres présentant en plus une atteinte du système nerveux central (ataxie cérébelleuse et épilepsie),
- 12 nouveaux variants de TUBA4A ont été identifiés, en plus d’un variant déjà connu,
- à noter que le mode de transmission pouvait être autosomique dominant ou récessif,
- et que la sévérité de l’atteinte musculaire était très variable.
Les auteurs font le lien entre cette forme émergente de maladie neuromusculaire et les myopathies avec surcharge protéique, prouvant ainsi le double tropisme, central et périphérique, de ces affections.
