Des chercheurs italiens et norvégiens font état de leurs travaux concernant le syndrome MELAS (pour Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis et Stroke-like episodes), une des cytopathies mitochondriales à expression neuromusculaire :
- même si la présence du variant m.3243A>G signe l’existence du syndrome, le phénotype clinique peut être variable, allant de la forme classique jusqu’à des phénotypes moins sévères,
- la chaine légère des neurofilaments (NF-L) et l’ADN mitochondrial libre circulant (ccf-mtDNA) ont été étudiés à partir de sérums de patients présentant ces différents phénotypes, à l’état basal et lors de l’évolution.
D’après ces travaux, les deux biomarqueurs considérés seraient prédictifs de la survenue des accidents neurologiques centraux, ouvrant ainsi la voie à un meilleur suivi et à une prévention de ces complications.
