C’est aujourd’hui la Journée Internationale des Maladies Rares. Cette journée a pour objectif de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes.
Au sein de l’Union Européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Pour la grande majorité des cas, on parle également de maladie orpheline, car les personnes concernées ne bénéficient d’aucun traitement.
- Les maladies rares en quelques chiffres
Aujourd’hui dans le monde, plus de 300 millions de personnes vivent avec une maladie rare, soit 5% de la population mondiale. Ce sont près de 30 millions qui sont concernées en Europe et 3 millions en France. On répertorie aujourd’hui plus de 7000 maladies rares dont 72 % sont d’origine génétique. 72% de ces pathologies génétiques commencent dès l’enfance.
- Focus sur les maladies neuromusculaires
Les maladies neuromusculaires font partie des maladies rares et on dénombre plus de 400 maladies neuromusculaires différentes tant par l’importance et la gravité de l’atteinte musculaire et de ses conséquences sur l’organisme (orthopédiques, respiratoires, cardiaques, digestives…) que par leur causes (la majorité est d’origine génétique, certaines sont auto-immunes et inflammatoires…). Les maladies neuromusculaires sont dues à des atteintes de l’unité motrice, structure physiologique constituée par le muscle, la jonction nerf/muscle et le neurone moteur (qui relie le système nerveux central au muscle).
| L’Institut de Myologie a été créé il y a bientôt 30 ans par l’AFM-Téléthon en collaboration avec des partenaires publiques, l’AP-HP, l’INSERM, Sorbonne Université et le CEA. Il rassemble aujourd’hui près de 300 experts, chercheurs, enseignants, médecins, au service de la myologie, la science et de la médecine du Muscle.
C’est un centre d’expertise international de référence sur le muscle et ses pathologies qui consacre l’ensemble de ses activités à la recherche fondamentale, appliquée et clinique, à l’enseignement, au développement d’essais cliniques, à l’évaluation, au diagnostic, au soin et au suivi des patients neuromusculaires. |
- Les avancées de la recherche
La recherche dans les maladies neuromusculaires s’est beaucoup développée ces trente dernières années, en particulier grâce à l’impulsion et au soutien de l’AFM-Téléthon. La découverte des gènes impliqués dans les formes génétiques de ces maladies et une meilleure compréhension des mécanismes en cause ont permis d’explorer des pistes thérapeutiques innovantes dont certaines sont à l’essai chez l’homme.
Les experts de l’Institut de Myologie travaillent au quotidien sur plus d’une vingtaine de maladies neuromusculaires : l’amyotrophie spinale (SMA), les cardiomyopathies, les myosites, les myopathies (Becker, Duchenne, Emery-Dreifuss, des ceintures…), les laminopathies, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la maladie de pompe, les myasthénies, la sclérose latérale amyotrophique (SLA)…
- 25 ans de la Plateforme Maladies Rares
Créée en 2001 à l’initiative de l’AFM-Téléthon, la Plateforme Maladies Rares célèbre 25 ans d’engagement collectif. Née d’une mobilisation engagée dès la fin des années 1980, dans la suite des premiers Téléthon, elle a permis de faire émerger les maladies rares comme un véritable enjeu de santé publique.
En 2004, la loi de santé publique retient les maladies rares comme l’une des cinq priorités devant faire l’objet d’un Plan national. Un premier plan voit le jour, dont la labellisation des centres de référence constitue une mesure structurante. Le 4ème Plan national a été lancé en 2025.
La Plateforme a également mis en place un service d’information, d’orientation et d’échanges pour les patients et leurs familles : Maladies Rares Info Services (MRIS). Créée en 2000, cette structure a apporté une écoute et un soutien personnalisé à 4 000 personnes concernées par 760 maladies rares différentes, dans 26 % des cas, les personnes étaient en errance diagnostique. MRIS anime également 620 forums d’échange, auxquels sont inscrites près de 15 000 personnes. Chaque année, 350 000 visiteurs fréquentent son site internet.
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