Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d’origine génétique qui se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin et des épaules. On les distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant (LGMD1) ou autosomique récessif (LGMD2). Depuis plus de 10 ans, on savait que la forme LGMD1F était due à une anomalie génétique localisée dans la région du chromosome 7 (en 7q32.1-32.2) mais le gène en cause n’était pas connu.Une collaboration internationale a publié en mai 2013 les résultats du séquençage du génome entier de personnes atteintes de LGMD1F. Elle rapporte l’identification du gène en cause de la LGMD1F. Il s’agit du gène TNPO3, localisé dans la région 7q32.1 sur le chromosome 7 et codant la transportine 3, une protéine de la membrane nucléaire qui permet le transport de protéines dans le noyau.
Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.
Melià MJ, Kubota A, Ortolano S, Vílchez JJ, Gámez J, Tanji K, Bonilla E, Palenzuela L, Fernández-Cadenas I, Pristoupilová A, García-Arumí E, Andreu AL, Navarro C, Hirano M, Martí R.
Brain. 2013 (Mai).136(Pt 5):1508-17. doi: 10.1093/brain/awt074. Epub 2013 Mar 29.
