Une équipe italienne a étudié le cas d’une patiente de 9 ans atteinte d’une myopathie mitochondriale appelée MEOAL (Mitochondrial Episodic myopathy with or without Optic Atrophy and reversible Leukoencephalopathy), associée à une nouvelle mutation homozygote de FDX2 (c.200+4 A>G).
- Les anomalies cellulaires observées sont probablement liées à la diminution des quantités de ferrédoxine 2 plutôt qu’à une altération de sa structure ou de sa fonction.
- La fonction mitochondriale et l’homéostasie du fer sont perturbées, avec notamment une accumulation de fer et de ferritine dans les mitochondries.
- Les quantités de la superoxyde dismutase 2 (SOD2) sont diminuées dans les cellules, ce qui pourrait contribuer à une faible production d’espèces réactives de l’oxygène.
Ces résultats affinent la compréhension de cette maladie et ouvrent la voie à de nouvelles études pour explorer la SOD2 en tant que cible potentielle et accélérer la recherche thérapeutique.
Voir aussi « Myasthénie, myosite, myopathie mitochondriales : Lu pour vous 2026 n°3 »
