Alors que la thérapie génique Zolgensma est indiquée uniquement chez les enfants pesant moins de 21 kg présentant une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I ou porteurs d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de trois copies du gène SMN2 maximum, une équipe chinoise a testé une nouvelle thérapie génique, le GC101.
- Comme le Zolgensma, le GC101 est une thérapie génique recombinante à base de virus adéno-associé de sérotype 9 (AAV9) qui vise à délivrer le gène SMN1 fonctionnel.
- Le traitement par GC101 a été administré par injection intrathécale à dose unique chez six patients atteints de SMA de type II et trois patients atteints de SMA de type III, âgés de six mois à 18 ans, avec un suivi d’un an.
- Aucun effet indésirable grave lié au traitement (objectif principal) n’a été rapporté.
- La fonction motrice des patients a été améliorée ou est restée stable chez l’ensemble des patients.
- Les deux patients capables de marcher ont été évalués à l’aide du test de marche de 6 minutes, qui a montré une amélioration cliniquement significative pour les deux. Leur démarche s’est améliorée au cours du suivi et l’un d’eux était capable de sauter.
- Les cinq patients dont la fonction motrice avait régressé avant le traitement ont pu récupérer leurs capacités motrices globales. L’un d’eux pouvait se tenir debout sans soutien à la semaine 32.
- Plus le traitement est mis en place tôt, plus ses bénéfices sont importants.
Des études sur un plus grand nombre de patients et avec des périodes d’observation plus longues seront nécessaires pour mieux comprendre l’effet du GC101 chez les patients atteints de SMA de type II et III.
Voir aussi « SMA de type II et III : une nouvelle autre thérapie génique prometteuse »
