L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à IV). Les perspectives de thérapies issues de la connaissance du gène SMN1 font se poser la question des essais et des outils pour les conduire. La Mesure de la Fonction Motrice ou MFM est une échelle fonctionnelle développée par le centre de référence neuromusculaire de Lyon et de plus en plus utilisée en France comme à l’étranger. Composée de 32 items cotés de 0 à 3, elle explore trois dimensions (D1, D2 et D3) et peut être administrée à partir de l’âge de 6 ans.Dans un article publié en févier 2013, cette même équipe lyonnaise rapporte son expérience de 164 MFM passées chez 112 sujets atteints de SMA (type I à III exclusivement), 40 patients ayant été testés au moins à deux reprises. Il apparaît que les frontières entre le type II et le type III s’estompent lorsqu’il s’agit d’analyser le seul score MFM global. Les auteurs confirment que la classification actuelle des SMA est imparfaite et plaident plutôt pour un continuum clinique entre les différentes formes. La MFM s’avère être un outil simple et adapté aux trois formes à la différence des échelles développées jusqu’ici pour la SMA.
Responsiveness of the Motor Function Measure in Patients With Spinal Muscular Atrophy.
Vuillerot C, Payan C, Iwaz J, Ecochard R, Bérard C; MFM Spinal Muscular Atrophy Study Group.
Arch Phys Med Rehabil., 2013 (Fev). Pii : S0003-9993(13)00098-1. Doi : 10.1016/j.apmr.2013.01.014. [Epub ahead of print]
