Des cliniciens italiens ont entrepris une large étude neuropsychologique et neurocomportementale chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié d’une thérapie innovante, à un stade symptomatique (25) ou présympomatique (6) :
- la cohorte étudiée comprenait des enfants âgés de 2 à 10 ans,
- ceux-ci étaient évalués par une équipe multidisciplinaire à l’aide de plusieurs critères,
- les parents ont dû remplir plusieurs questionnaires,
- les auteurs retrouvent la présence de traits autistiques dans un nombre d’enfants plus élevé que celui de la population générale,
- mais ils ont constaté moins de troubles neurocomportementaux dans cette cohorte comparativement à d’autres séries de la littérature.
Au vu du petit effectif de chaque groupe, il n’est cependant pas encore possible de déterminer si ces troubles restent moins fréquents chez les enfants présymptomatiques.
