Autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’efficacité de l’Évrysdi® dans les formes présymptomatiques restait incertaine. Dans l’essai international RAINBOWFISH mené en ouvert, 26 nourrissons diagnostiqués génétiquement ont reçu pendant deux ans l’Evrysdi® dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes.
- Après 12 mois d’un traitement oral quotidien, 81% des nourrissons pouvaient rester assis sans aide pendant 30 secondes, 54% pouvaient se tenir debout seuls et 42% pouvaient marcher seuls ;
- Les 23 nourrissons ayant terminé 24 mois de traitement n’avaient pas besoin d’assistance respiratoire ou nutritionnelle permanente ;
- Neuf événements indésirables non graves liés au traitement ont été signalés chez sept nourrissons.
Des études contrôlées de plus grande envergure et avec un suivi plus long seront nécessaires.
Voir l’essai sur Clinicaltrials.gov (en anglais) : NCT03779334
Voir aussi « SMA : l’efficacité de l’Évrysdi® dans les formes présymptomatiques se confirme »
