L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire de l’enfant. Due à l’absence de la protéine SMN1 laquelle entraine une dégénérescence des motoneurones, elle se traduit par des paralysies avec un début des symptômes très variable d’une forme à l’autre (4 types (de I à IV) ont été décrits en fonction de l’âge de début). Les muscles respiratoires ne sont pas touchés de manière univoque : si les muscles intercostaux sont précocement déficitaires, notamment dans la SMA de type I, le diaphragme reste très longtemps conservé.Dans un article publié en avril 2013, l’équipe de pneumopédiatres de l’hôpital Trousseau, soutenue par l’AFM-Téléthon, a essayé de reconstituer l’histoire naturelle de l’atteinte respiratoire chez 16 enfants ou adolescents suivis soit pour une SMA de type II ou pour une SMA de type III. Ceux qui bénéficiaient déjà d’une ventilation assistée étaient exclus de l’étude. A l’aide d’une batterie de tests dont certains étaient invasifs (gaz du sang capillaire, mesure des pressions transdiaphragmatiques) ou non (spirométrie conventionnelle avec mesures des pressions…), les auteurs confirment d’une part le bien-fondé de la classification internationale actuelle de la SMA et l’intérêt d’au moins deux paramètres pour suivre l’évolution des patients atteints de SMA sur le moyen-long terme : la mesure de la capacité vitale forcée rapportée à l’âge et les pressions lors de manœuvres de type SNIFF. Les pentes de détérioration calculées sont assez proches dans les deux groupes (type II et type III) mais avec des âges d’apparition distincts.
Longitudinal course of lung function and respiratory muscle strength in spinal muscular atrophy type 2 and 3.
Khirani S, Colella M, Caldarelli V, Aubertin G, Boulé M, Forin V, Ramirez A, Fauroux B.
Eur J Paediatr Neurol., 2013 (Mai). Pii : S1090-3798(13)00061-5. Doi : 10.1016/j.ejpn.2013.04.004. [Epub ahead of print]
