Des myologues franciliens rapportent le cas de trois adultes (dont deux apparentés) d’origine portugaise, suivis en France pour un déficit musculaire à évolution lentement progressive :
- les études histologiques et génétiques ont permis d’affirmer le diagnostic de myopathie distale en lien avec un variant déjà connu du gène MATR3 codant la matrine-3,
- ce variant pathogène est déjà rapporté dans la littérature comme étant très fréquent, indépendamment de l’origine ethnique des personnes concernées,
- le début des symptômes était tardif et le déficit musculaire à prédominance distale,
- la biopsie musculaire a objectivé de nombreuses vacuoles bordées au sein des fibres musculaires,
Cette cohorte s’ajoute à la série de patients déjà rapportée dans la littérature et que les auteurs ont déjà révisée.
