Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe hétérogène de maladies primitives de la fibre musculaire s’exprimant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Le processus de nécrose-régénération de la fibre musculaire est d’intensité variable et sous-tendu par des mutations dans de nombreux gènes. Parmi ceux-ci, les gènes codant les trois sous-unités du collagène VI (COL6A1, COL6A2, COL6A3) revêtent une importance particulière par la fréquence de leurs anomalies, leur mode de transmission originale (autosomique récessive, mais aussi autosomique dominant) et leur sévérité clinique. Ces formes cliniques sont regroupées sous le terme de DMC ou myopathie de type Ullrich.Dans une étude publiée en avril 2013 par une équipe japonaise, les données cliniques de 33 patients atteints de myopathie d’Ullrich ont été analysées. Ces patients avaient été recrutés au niveau national par voie de questionnaire. Agés de 11 ans en moyenne, tous avaient vu leur diagnostic confirmé après étude immunocytochimique de leur muscle. Dans ce groupe, la survenue précoce d’une scoliose est confirmée avec une angulation de 30° et plus notée dès l’âge de 9,9 ans en moyenne et avec une détérioration le plus souvent rapide. Une chirurgie correctrice précoce a même été nécessaire chez 13 enfants, avant même la puberté. La capacité vitale respiratoire a évolué de façon inverse en fonction de l’aggravation de la scoliose. Les auteurs relèvent que 6 patients n’ont jamais acquis la marche.
Rapidly progressive scoliosis and respiratory deterioration in Ullrich congenital muscular dystrophy.
Yonekawa T, Komaki H, Okada M, Hayashi YK, Nonaka I, Sugai K, Sasaki M, Nishino I.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Apr . [Epub ahead of print]
