Des chercheurs français et danois publient les données de patients atteints de calpaïnopathie primitive et dérogeant au caractère habituel de la transmission de celle-ci :
- les 4 nouveaux cas s’ajoutent aux cas, excessivement rares, où une transmission autosomique dominante (LGMD-D4 selon la nomenclature révisée des LGMD) a pu être clairement établie,
- il s’agissait d’une part d’un père et de son fils, et de deux cas sporadiques,
- dans chaque cas, un seul variant pathogène du gène CAPN3 était présent et s’accompagnait de signes et symptômes cliniques peu graves,
- le Western-Blot a mis en évidence une absence significative de la calpaïne-3 ; une analyse très poussée en NGS (jusqu’au génome entier) a permis d’éliminer l’hypothèse d’une deuxième mutation passée inaperçue.
Ces travaux confirment l’existence de ce cas de figure très exceptionnel mais qui peut être déroutants lors de l’interprétation des tests génétiques.
