Une étude publiée à partir des données du registre SMA France, mis en place en 2020, montre une grande variété de phénotypes chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avec délétion homozygote du gène SMN1 et quatre copies du gène SMN2, parfois plus sévères qu’attendu.
- En date de mai 2023, 1 112 patients étaient inscrits dans le registre SMA France.
- Parmi eux, 140 patients (16,1 %) étaient porteurs d’une délétion homozygote du gène SMN1 et de quatre copies du gène SMN2, parmi lesquels 123 étaient atteints de SMA de type III, 12 de type II et cinq de type IV.
- L’âge médian d’apparition de la maladie était de 3,5 ans et le suivi médian de 32 ans.
- Les symptômes sont survenus dans l’enfance pour la plupart des patients, avant l’âge de trois ans pour 37,4% des types III, avec une évolution progressive de la maladie.
- Deux tiers des patients ont besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer.
- Les taux de recours à la chirurgie de la scoliose et à la ventilation étaient inférieurs à 15 %.
- Les troubles de la mastication et de la déglutition n’ont concerné que 10,7 % des patients.
- La moitié des patients a besoin d’une aide à l’école ou d’un aidant pour les adultes.
- Le phénotype était globalement plus léger qu’attendu pour les patients atteints de type II.
- Un effet de genre est suggéré, du fait d’une prédominance masculine retrouvée dans la cohorte (63 %) et d’une progression de la maladie plus sévère chez les hommes.
D’autres études plus approfondies sont toutefois nécessaires, notamment pour évaluer l’intérêt d’un traitement présymptomatique dans cette population présentant quatre copies de SMN2 et parfois un phénotype plus sévère que prévu.
Voir aussi « SMA : focus sur les patients du registre français avec 4 copies du gène SMN2 »
