Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont été identifiés dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth et d’autres gènes restent encore à découvrir. En analysant deux familles consanguines présentant une forme intermédiaire de CMT, autosomique récessive, à début tardif, une collaboration internationale a identifié un nouveau gène à l’origine de cette forme de CMT : le gène PLEKHG5. L’étude de mutations de ce gène chez la souris a confirmé son implication en montrant une réduction de la vitesse de conduction nerveuses, similaires à celle observée chez une personne atteinte d’une des 2 familles consanguines.
PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
Azzedine H, Zavadakova P, Planté-Bordeneuve V, Vaz Pato M, Pinto N, Bartesaghi L, Zenker J, Poirot O, Bernard-Marissal N, Arnaud Gouttenoire E, Cartoni R, Title A, Venturini G, Médard JJ, Makowski E, Schöls L, Claeys KG, Stendel C, Roos A, Weis J, Dubourg O, Leal Loureiro J, Stevanin G, Said G, Amato A, Baraban J, Leguern E, Senderek J, Rivolta C, Chrast R.
Hum Mol Genet., 2013 (Juin). [Epub ahead of print]
