Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie (Paris) a réalisé une étude observationnelle monocentrique portant sur 142 patients adultes atteints de myopathie congénitale suivis entre 1996 et 2019, pendant une durée médiane de 8 ans.
- Les myopathies congénitales avec cores liées au gène RYR1 et les myopathies centronucléaires liées au gène DNM2 étaient les plus fréquentes.
- La maladie est apparue en prénatal pour 5,8 % des patients, à la naissance pour 28,1 %, pendant l’enfance pour 47,9 %, à l’adolescence pour 3,3 % et à l’âge adulte pour 14,9 %.
- Une scoliose a été rapportée chez 25,3 % des patients. Une arthrodèse chirurgicale précoce a été réalisée chez près d’un tiers de ces patients.
- Des atteintes cardiaques, généralement légères, ont été observées chez 5,6 % des patients. Il s’agissait soit de troubles de la conduction et du rythme, soit de cardiomyopathie et de troubles contractiles.
- Un syndrome respiratoire restrictif léger a été observé chez 71,8 % des patients, un syndrome modéré chez 18,8 % et un syndrome sévère chez 4,7 %. Quatre patients (4,7 %) ont bénéficié d’une trachéotomie.
- La moitié des patients marchaient de manière autonome et 36,7 % nécessitaient une aide minimale, 12,3 % avaient besoin d’une aide unilatérale ou bilatérale à la marche, 15,7 % étaient en fauteuil roulant.
- Vingt patients n’étaient pas capables de marcher, certains n’ayant jamais acquis la capacité de marcher, d’autres l’ayant perdu.
Voir aussi « Myopathies congénitales : des patients français suivis pendant plus de 20 ans »
