Les données d’une cohorte de 219 patients atteints de myopathie distale précisent les caractéristiques de ces maladies

Des médecins espagnols ont publié les données démographiques, cliniques, génétiques et physiologiques de la plus grande cohorte de patients présentant une myopathie distale

• Avec 219 patients inclus, la prévalence des myopathies distales dans la population espagnole (de la région de Valence) serait de 3,9 pour 100 000.
• Les malades présentaient souvent une faiblesse motrice distale ou proximodistale apparue à l’âge adulte (à 29 ans en moyenne).
• Des variants pathogènes ont été identifiés chez 68,7% des patients, impliquant 19 gènes, dont huit (MYH7, ANO5, DYSF, TTN, MYOT, HSPB1, GNE et HNRNPDL étaient impliqués dans 85% des cas résolus.
• Un chevauchement entre processus myopathique et neurogène a été observé chez certains patients.

Cette étude fournit des informations utiles pour faciliter la démarche diagnostique dans ces maladies. Parallèlement, une publication française souligne l’intérêt des techniques de séquençage longue-lecture à partir du cas d’une famille atteinte d’une myopathie proximo-distale à début tardif lié à une duplication du gène MYOT.

 

Clinical features, mutation spectrum and factors related to reaching molecular diagnosis in a cohort of patients with distal myopathies. Muelas N, Carretero-Vilarroig L., Martí P. et al. J Neurol . 2025 Jan

 

Myotilin gene duplication causing late-onset myotilinopathy. Spinazzi M, Savarese M, Letournel F et al. 9Eur J Neurol . 2025 Jan

 

Voir aussi « Myopathies Distales : une étude d’envergure dévoile de nouveaux aspects »