La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. La surexpression du gène FRG1 dans un modèle de souris, de C. elegans ou de X. laevis, entraîne des anomalies musculaires. Dans un article publié en juin 2013, une équipe germano-italienne a montré que la protéine FRG1, surexprimée dans un modèle de drosophile ou de souris, interagit avec une histone methyltransferase, Suv4-20h1, et active un inhibiteur de la différenciation musculaire, Eid3. Comme la surexpression de FRG1, l’inhibition de Suv4-20h1 dans une souris empêche la différenciation musculaire et favorise le développement de lésions musculaires dystrophiques.
FSHD muscular dystrophy region gene 1 binds Suv4-20h1 histone methyltransferase and impairs myogenesis.
Neguembor MV, Xynos A, Onorati MC, Caccia R, Bortolanza S, Godio C, Pistoni M, Corona DF, Schotta G, Gabellini D.
J Mol Cell Biol., 2013 (Juin). [Epub ahead of print]
