Jusqu’à présent, seules des mutations récessives du gène HINT1 étaient en cause dans une forme de neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire. Une équipe grecque rapporte le cas de deux hommes non apparentés présentant une faiblesse et une raideur musculaires des membres inférieurs apparues vers l’âge de 50 ans et associées à des décharges neuromyotoniques à l’électromyogramme.
Le séquençage de l’exome entier a retrouvé chez eux la même mutation autosomique dominante dans le gène MPZ.
