Des chercheurs suisses ont entrepris des travaux précliniques pour traiter pharmacologiquement une des formes de myopathie liée au récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) :
- le modèle utilisé pour cette recherche était un souris hétérozygote composite pour deux variants pathogènes du gène RYR1 (p.Q1970fsX16 et p.A4329D)
- ces souris ont été traitées pendant 15 semaines par 0,05 mg/kg/j de 5-aza-2’ deoxycytidine, un composé dérivé des nucléosides et déjà approuvé par la FDA pour une autre indication,
- les bénéfices fonctionnels observés ont été très encourageants, surtout au niveau des fibres musculaires à contraction rapide.
Ces travaux constituent une première preuve de concept et un prélude à un éventuel essai thérapeutique avec cette molécule.
