L’étude rétrospective de 535 biopsies musculaires réalisées en 52 ans chez des nourrissons âgés de 0 à 6 mois et collectées à l’Institut de Myologie montre que :
- 82% d’entre elles présentent des anomalies spécifiques d’une maladie neuromusculaire ;
- de 1970 à 1999, 11,6% des biopsies (sur 248) étaient normales contre 4% (sur 287) entre 2000 et 2021, l’amélioration des techniques de microscopie et des logiciels d’imagerie ainsi que la disponibilité d’anticorps ayant permis de détecter de plus petites lésions histologiques ;
- sur les 94 cas de myopathie congénitale, les études génétiques ont identifié le gène causal dans 61% des cas, dont 80% sur la période 2000-2021 ;
- le gène en cause n’a été identifié que dans 19% des myopathies métaboliques ;
- les 120 études en microscopie électronique ont concerné des patients atteints de myopathie congénitales (62%), de myopathie métabolique (22%), de lésion du motoneurone ou de la jonction neuromusculaire (6%) ou de dystrophies musculaires (6%).
A l’heure des techniques de séquençage de nouvelles générations (NGS), l’analyse morphologique des biopsies musculaires est désormais réalisée en parallèle des analyses génétiques et apporte des informations complémentaires.
Voir aussi « Lu pour vous 2025 n°1 »
