Une revue de la littérature a retrouvé 115 cas de maladie de Pompe infantile (42) ou tardive (73). L’analyse génétique des variants GAA associés a montré que :
- la présence d’au moins un variant d’épissage était retrouvée dans 96,6% des cas dans les formes tardives ;
- dans 71,4% des cas dans les formes infantiles, il n’y avait pas de variant d’épissage ;
- les variants de l’intron 1 et du feuillet béta proximal étaient uniquement associés à des formes tardives ;
- les autres localisations des variants étaient associées à la fois à des formes tardives et à des formes infantiles.
Ces corrélations génotype-phénotype contribuent à améliorer les diagnostics néonatal, prénatal et préimplantatoire ainsi que la prise en charge des enfants et l’accompagnement des futurs parents.
