L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) de Strasbourg a exploré les effets non neuromusculaires de la myopathie myotubulaire dans la souris modèle Mtm1-/y :
- aucune anomalie fonctionnelle ou morphologique n’a été retrouvée au niveau du foie ;
- à côté des dérèglements du développement musculaire, de l’inflammation, de l’adhésion cellulaire et de la phosphorylation oxydative retrouvés dans le muscle squelettique, le muscle cardiaque ne présente que des altérations fonctionnelles minimes sans défaut structural clair ;
- les analyses transcriptomiques du muscle cardiaque révèlent une dérégulation inverse de celle du muscle squelettique : l’adhésion cellulaire et le trafic des beta intégrines sont activés dans le muscle squelettique et inhibés dans le muscle cardiaque tandis que le fonctionnement des mitochondries est inhibé dans le premier et activé dans le second.
Ces données suggèrent l’existence de mécanismes de compensation préservant la fonction cardiaque, lesquels pourraient représenter une piste thérapeutique dans la myopathie myotubulaire.
