L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1(ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la seconde cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (définissant ainsi quatre types, de 1 à 4), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Dans la SMA de type 3 (ou maladie de Kugelberg-Welander), la marche indépendante a été acquise, au moins pendant un certain temps. La connaissance de l’histoire naturelle de cette maladie est un pré-requis pour juger de l’impact des traitements actuellement en cours de développement. Le test de 6 minutes de marche fait désormais partie des outils d’évaluation les plus communément utilisés. Dans un article publié en juin 2013, un consortium européen s’est intéressé à l’utilisation du test de 6 minutes de marche dans une population de 34 enfants ou adultes marchants atteints de SMA de type 3, sur une période d’observation de 12 mois. Le test de 6 minutes était pratiqué au début puis à un an de distance, selon un protocole établi et validé. La moyenne parcourue était de 295 mètres avec une variation moyenne de 1,46 %, dans le sens du déclin sur 12 mois. Les préadolescents étaient ceux chez qui on observait les variations les plus importantes. Ces données longitudinales manquantes jusque-là seront certainement très utiles dans le cadre d’essais thérapeutiques. La durée d’observation (12 mois) limite toutefois la portée d’une telle étude, tant on sait qu’il existe de nombreux cas avec une évolution très lente.
Six minute walk test in type III spinal muscular atrophy: A 12month longitudinal study.
Mazzone E, Bianco F, Main M, van den Hauwe M, Ash M, de Vries R, Fagoaga Mata J, Stein S, De Sanctis R, D’Amico A, Palermo C, Fanelli L, Scoto MC, Mayhew A, Eagle M, Vigo M, Febrer A, Korinthenberg R, de Visser M, Bushby K, Muntoni F, Goemans N, Sormani MP, Bertini E, Pane M, Mercuri E.
Neuromuscul Disord,. 2013 Aug;23(8):624-8. doi: 10.1016/j.nmd.2013.06.001. Epub 2013 Jul 1.
