L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée et représente la seconde cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Due à une délétion homozygote du gène SMN1, elle se traduit par l’apparition, à des âges variables (définissant ainsi quatre types de 1 à 4), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. L’établissement de l’histoire naturelle de chacune de ces formes et la mise au point, dans ce but, d’outils de mesure fiables pour juger de l’évolution sont des pré-requis à tout essai thérapeutique. Dans un article publié en juillet 2013, un consortium international de spécialistes de la SMA a étudié 9 échelles fonctionnelles communément utilisées en les passant au crible de l’analyse Rasch, une approche mathématique complémentaire permettant, notamment, de s’assurer de la pertinence des items choisis et de leur validité, et du caractère psychométrique des outils. Parmi les échelles étudiées figuraient notamment les trois échelles développées par le Hammersmith Hospital, la MFM développée en France, la Gross Motor Function, l’échelle North Star, le CHOP et le TIMPSI. Si toutes les échelles s’avèrent fiables, la question de leur validité reste posée. L’analyse Rasch aboutit à des pistes d’amélioration lesquelles pourront comporter, le cas échéant, l’ajout ou la suppression d’items, notamment pour les formes aux extrémités du spectre clinique de la maladie. Le concept d’échelle fonctionnelle unique pour la SMA s’éloigne de plus en plus.
Rasch analysis of clinical outcome measures in spinal muscular atrophy.
Cano SJ, Mayhew A, Glanzman AM, et al.; International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials Rasch Task Force.
Muscle Nerve. 2013 (Juil). Doi : 10.1002/mus.23937. [Epub ahead of print]
