Le réseau européen de référence pour les maladies métaboliques (MetabERN) a établi des nouvelles recommandations pour la maladie de Pompe, la plus fréquente des glycogénoses musculaires :
- des experts du domaine et membres du MetabERN ont analysé la littérature récente sur le sujet avec un focus sur les résultats des différents essais thérapeutiques,
- une méthodologie rigoureuse a permis de créer une base de données standardisées et de pondérer les résultats de chaque étude en privilégiant ses aspects qualitatifs,
- le tout aboutissant à un document synthétique plus facilement assimilable par les praticiens de terrain.
Ces recommandations viennent en complément de celles proposées récemment par le consortium européen de la maladie de Pompe (EPOC) à propos des conditions d’initiation et d’arrêt de l’enzymothérapie substitutive.
