Un consortium international de chercheurs et de cliniciens rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène DNAJB4 a été porté :
- 5 familles d’origines ethniques distinctes et non apparentées ont été incluses dans l’étude suite à la découverte de 5 variants pathogènes du gène DNAJB4, dont trois avec perte de fonction,
- le tableau clinique associait à des degrés divers une rigidité spinale et une insuffisance respiratoire restrictive à début précoce,
- les patients avec des variants faux-sens situés dans le domaine J de la protéine étaient plus gravement atteints.
Ces travaux serviront à une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de cette myopathie émergente classée parmi les myopathies avec agrégats protéiques, comme la plupart des myopathies myofibrillaires.
