Entre juillet 2014 et décembre 2023, 21 garçons et 8 filles, suivis dans un centre de cardiologie pédiatrique de Shanghaï, ont eu un diagnostic génétique de maladie de Danon, vers 7 ans pour les garçons et un peu plus tardivement (9,4 ans en moyenne) pour les filles. Près de la moitié avait des antécédents familiaux de cette maladie liée à l’X rarissime.
- Une phase asymptomatique avec élévation des transaminases et/ou des CPK a été retrouvée chez 10 garçons et chez une fille.
- L’âge moyen d’apparition des signes était de 3 ans chez les garçons et de 10 ans chez les filles.
- Une cardiomyopathie hypertrophique a été retrouvée chez 95% des garçons et 88% des filles.
- Si un tiers de garçons présentait une faiblesse musculaire, seule une fille présentait des signes musculaires à type de fatigue sans faiblesse.
- Au cours du suivi moyen de 2,7 ans, un garçon est mort d’insuffisance cardiaque à l’âge de 13 ans, une fille a fait une mort subite à 14 ans et deux garçons ont eu une transplantation cardiaque.
- L’incidence d’un syndrome de préexcitation ventriculaire semble augmenter avec l’évolution de la maladie, puisqu’il a été retrouvé initialement chez 36% des enfants pour 54% au dernier contrôle.
