Les canalopathies musculaires constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires héréditaires touchant aussi bien l’adulte que l’enfant. Elles correspondent schématiquement aux myotonies non-dystrophiques et se différencient en conséquence de la maladie de Steinert. Les phénotypes cliniques observés sont parfois très divers, la myotonie (défaut de relaxation après une contraction musculaire) constituant un élément quasi-constant. Deux gènes principaux sont mis en cause : le gène SCN4A codant un canal sodium et le gène CLCN1 codant un canal chlore. On rattache à ce groupe la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) dont le défaut génétique est une expansion de quadruplets dans le gène ZNF9. Dans un article publié en juin 2013, un groupe de chercheurs anglo-saxons rapporte les données cliniques, électrophysiologiques et moléculaires de 95 personnes concernées par ces canalopathies. Parmi elles, 32 avaient une mutation du canal chlore et 34 pour le canal sodium. La raideur musculaire était présente chez deux tiers des individus avec, dans le groupe canal chlore un âge de début plus précoce, une myotonie palpébrale et une paramyotonie plus fréquentes, ainsi qu’un retentissement plus marqué en termes de gêne et qualité de vie. Les auteurs valident en partie seulement les observations électrophysiogiques faites par E. Fournier, permettant une orientation vers un défaut génétique en particulier (étude des CMAP lors d’exercices brefs et/ou prolongés). La superposition des phénotypes dans ce groupe d’affections est clairement soulignée par les auteurs.
Non-dystrophic myotonia: prospective study of objective and patient reported outcomes.
Trivedi JR, Bundy B, Statland J, et al.
Brain. 2013 (Juin). [Epub ahead of print]
