La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Transmise de façon récessive par le chromosome X, cette myopathie touche essentiellement les garçons et beaucoup plus exceptionnellement les femmes dites transmettrices ou porteuses. La nature et la fréquence des manifestations cliniques (crampes, intolérance à l’effort, voire atteinte cardiaque) chez ces femmes restent discutées. Dans un article publié en mai 2013, des chercheurs français associés à leurs homologues québécois rapportent le cas singulier d’une femme de 34 ans, transmettrice DMD et symptomatique, ayant bénéficié vingt ans auparavant, à l’âge de 14 ans, d’une greffe de myoblastes. Ces cellules musculaires jeunes provenaient de sa sœur jumelle monozygote et avaient été injectées, par l’équipe du Pr. Tremblay au Canada, dans les muscles biceps brachial et radial du côté droit. L’évaluation conduite à l’Institut de Myologie de Paris a consisté en une série de mesures de force et de fonctions avec des outils génériques (9 hole-peg test) ou spécifiques (MoviPlate), associée à une imagerie musculaire avec reconstruction volumétrique. Si la flexion du coude et l’extension du coude du côté droit sont incontestablement préservées par rapport à la situation initiale, il est difficile, pour autant de l’attribuer formellement à l’action de la transplantation de myoblastes. L’absence de biopsie musculaire de contrôle nuit incontestablement à la portée de ces données mais pouvait se justifier d’un point de vue éthique.
Assessment of a symptomatic Duchenne muscular dystrophy carrier 20years after myoblast transplantation from her asymptomatic identical twin sister.
Hogrel JY, Zagnoli F, Canal A, et al.
Neuromuscul Disord., 2013 (Mai). Pii : S0960-8966(13)00140-5. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.04.007. [Epub ahead of print]
