Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un des groupes les plus hétérogènes de pathologies neuromusculaires héréditaires, aussi bien au niveau clinique que génétique. Elles ont en commun un déficit musculaire des ceintures pelviennes et scapulaires et une élévation, variable, des créatine phosphokinases (CPK). Les formes autosomiques dominantes, bien que plus rares que les formes autosomiques récessives (1 pour 10 environ) retiennent actuellement l’attention car elles font l’objet d’un remembrement nosologique. Parmi les 8 sous-types de LGMD1 définis à ce jour, le gène DNAJB6 est un de ceux les plus récemment identifiés, grâce notamment à l’étude d’une grande famille en Finlande. Dans un article publié en juillet 2013, des cliniciens italiens et finlandais ont compilé les données cliniques de 28 patients décrits dans leur pays respectif. . Vingt-trois d’entre eux ont bénéficié d’un examen approfondi en imagerie musculaire (IRM ou scanner des membres inférieurs au minimum). Si cliniquement, il est difficile de se faire une opinion en faveur de tel ou tel gène de LGMD1, l’imagerie semble, d’après les auteurs, très évocatrice, avec une distribution de l’atteinte très particulière pour la LGMD1D. Un tableau comparatif avec les autres LGMD (aussi bien dominantes que récessives) va d’ailleurs dans ce sens. Les auteurs soulignent l’importance de l’atteinte combinée du triceps sural, du grand adducteur, du semi-membraneux et du biceps fémoral dans cette forme de LGMD.
‘Pathognomonic’ muscle imaging findings in DNAJB6 mutated LGMD1D.
Sandell SM, Mahjneh I, Palmio J, Tasca G, Ricci E, Udd BA.
Eur J Neurol., 2013 (Juil). Doi : 10.1111/ene.12239. [Epub ahead of print]
