Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire à vacuoles bordées associée à une maladie de Paget ou encore myopathie distale avec vacuoles bordées) :
- elle a développé entre 3 et 5 ans une faiblesse et une atrophie musculaires généralisées touchant les membres et le tronc, un faciès myopathique, des difficultés de mastication et des troubles de déglutition ;
- à 5,5 ans, elle perd la marche et à 8 ans, sa capacité à lever les bras ;
- l’aggravation des troubles bulbaires conduisent à une gastrostomie à l’âge de 9 ans et elle décède à 11 ans d’une infection pulmonaire bactérienne sévère ;
- la biopsie musculaire a révélé une importante atrophie des fibres musculaires, une augmentation de noyaux centralisés, une fibrose endomysiale marquée, des vacuoles autophagiques et des inclusions tubulo-filamentaires en microscopie électronique ;
- une analyse génétique poussée a retrouvé une délétion de novo de 85 paires de bases touchant l’exon 7 et l’intron 7 du gène HNRNPA1.
