Grâce au registre nationale sur la maladie de Pompe, des cliniciens français décrivent plus précisément l’atteinte bulbaire et son retentissement dans la maladie de Pompe.
Sur 100 patients atteints de la forme tardive de la maladie suivis dans 17 hôpitaux français :
- 18% présentent une macroglossie et 11% une atrophie de la langue.
- 32% ont des troubles de la déglutition lesquels sont associés à une dénutrition,
- 9,5% ne se sentent pas en capacité de manger hors de leur domicile et 1% ont recours à une gastrostomie pour s’alimenter,
Malgré ces difficultés, seuls 15% de patients avec une atteinte bulbaire ont un suivi orthophonique.
