L’édition de base (ou base editing) est une nouvelle technique d’édition génomique, développée à partir du système CRISPR-Cas9, qui permet de modifier uniquement un nucléotide cible sur un gène. Pour démontrer son intérêt dans la maladie de Pompe, des chercheurs américains ont répertorié trois mutations du gène GAA susceptibles d’être corrigées par cette approche et l’ont testée sur des cellules prélevées chez des patients :
- la protéine GAA normale est exprimée ;
- dans certaines cellules, l’accumulation du glycogène est réduite grâce à une quantité suffisamment importante d’enzyme GAA fonctionnelle.
Les chercheurs envisagent désormais d’évaluer cette approche sur des souris modèles.
