La maladie de Pompe est une maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif et responsable d’une accumulation tissulaire anormale de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, parfois au deuxième plan derrière un syndrome respiratoire restrictif sévère. Si l’efficacité de l’enzymothérapie n’est plus à démontrer dans les formes infantiles, les effets chez l’adulte sont plus discutés. Dans un article publié en juillet 2013, des spécialistes italiens de cette maladie rapportent leur expérience chez 8 patients ventilés et bénéficiant de l’enzymothérapie de substitution (Myozyme®). Leurs paramètres cliniques et paracliniques ont été comparés à ceux de 6 patients atteints de la même maladie mais qui bénéficient seulement d’une ventilation assistée. A l’instar des études précédentes, notamment françaises, les auteurs relèvent une moins grande dépendance du patient par rapport à son ventilateur et une relative baisse de la fréquence des hospitalisations pour encombrement. En revanche, les chiffres de capacité vitale respiratoire et leur évolution dans le temps ne donnent pas l’avantage à l’un des deux groupes. Cette étude constitue un argument supplémentaire en faveur du traitement dans cette tranche d’âge.
Enzyme Replacement Therapy Improves Respiratory Outcomes in Patients with Late-Onset Type II Glycogenosis and High Ventilator Dependency.
Vianello A, Semplicini C, Paladini L, et al.
Lung. 2013 (Juil). [Epub ahead of print]
