Dans les fibres musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline liée à la nébuline (NEB-NM) et dans des souris modèles de NEB-NM, la proportion de myosine à l’état relâché désordonné et la consommation d’ATP sont anormalement augmentées et s’accompagnent d’un remaniement du protéome énergétique de ces cellules.
- Le mavacamten, qui réduit la quantité de myosine en état relâché désordonné dans la cardiomyopathie hypertrophique, normalise la consommation d’ATP de fibres musculaires squelettiques issus de patients atteints de NEB-NM.
- Administré pendant quatre semaines à des souris NebKO, il n’a pas amélioré le phénotype clinique et histologique des souris (contrairement à ce qui a été observé dans la myopathie de Laing).
- S’il a entrainé des modifications du protéome, il n’a pas modifié le protéome énergétique des souris.
Voir aussi « Myopathie à némaline liée à la nébuline : échec du mavacamten chez la souris »
