Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, les auteurs constatent globalement :
- un faible nombre de MDT, avec des formes acquises et génétiques, les premières étant plus fréquentes ;
- des maladies à début tardif ou très tardif (après 60 ans), avec une présentation souvent atypique et moins sévère que les formes précoces, avec des manifestations saillantes qui peuvent être plus subtiles ;
- une faiblesse axiale comme caractéristique récurrente.
En termes de prévalence de MDT, les investigateurs rapportent que :
- parmi les formes acquises, la myosite à inclusion (IBM) est la plus fréquente (aussi parmi toutes les pathologies confondues) avec la myopathie à némaline de l’adulte (SLONM) ;
- dans les formes génétiques, la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), la dystrophie myotonique de type 2 et la dystrophie musculaire oculopharyngée sont les plus fréquemment observées ;
- sont plus rarement rencontrées, des maladies métaboliques (déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases ou MADD, maladie de McArdle, ophtalmoplégie externe progressive chronique…), des myopathies congénitales (myopathies à cores…), des myopathies des ceintures (LGMD liées à DYSF, ANO5, TTN…) et la dystrophie musculaire de Becker.
Le diagnostic de ces maladies est d’autant plus important que certaines sont traitables, comme les MADD ou SLONM. Les auteurs conseillent de considérer l’IBM et la FSHD comme diagnostic de première intention, étant donné leur fréquence.
Ils suggèrent également que la stratégie diagnostique comporte, entre autres, une étude approfondie de l’historique médical, la recherche d’éléments déclencheurs ou aggravants, et une attention particulière aux symptômes souvent attribués à l’âge et la sarcopénie.
Late-onset myopathies. Salort-Campana, E. & Attarian, S. Curr Opin Neurol 2024.
