Une étude multicentrique internationale rend compte de la variété clinique, moléculaire et en imagerie de 47 personnes issues de 43 familles, présentant une mutation du gène DYNC1H1. Il code la chaine lourde de la dynéine plasmatique 1, laquelle joue un rôle central dans le transport rétrograde le long des axones neuronaux. Au-delà de l’atteinte motrice neuronale, les patients présentaient :
- des signes neurologiques de type dysautonomiques, des troubles du comportement, des mouvements anormaux, des lésions périventriculaires cérébrales, et aussi pour certains des signes sensitifs ;
- des signes pluri-systémiques comme un déficit immunitaire primaire, une surdité bilatérale, des anomalies organiques (endocriniennes, pulmonaires, cardiaques) et/ou des manifestations squelettiques du spectre des autres dynéinopathies ;
- avec une progression tout au long de la vie, liée à l’altération du trafic intracellulaire, et exacerbée par les infections virales.
