L’équipe du Centre de référence pour la sclérose latérale amyotrophique et pour les maladies neuromusculaires rares « AOC » rend compte de la diversité des principales maladies héréditaires du motoneurone au travers de leur histoire.
- Beaucoup ont été décrites dès la fin du XIXè siècle, comme la sclérose latérale amyotrophique (SLA) familiale et les paraplégies spastiques héréditaires en 1880, l’amyotrophie spinale (SMA) en 1891, les déficits en transporteur de la riboflavine en 1892-93, la maladie de Kennedy et le syndrome scapulo-péronier neurogénique en 1897.
- Les neuropathies et neuronopathies motrices héréditaire distales (dHMN) et la VCPopathie ont quant à elles été décrites en 1962 et 1982 respectivement.
- Si un seul gène est en cause dans l’amyotrophie spinale et trois dans les déficits en transporteur de la riboflavine, 41 sont impliqués dans les formes familiales de SLA, 43 dans les dHMN et plus de 100 dans les paraplégies spastiques héréditaires.
- Des diagrammes synthétisent les démarches diagnostiques face à une atteinte du premier et/ou du second motoneurone
