Des généticiens australiens font part de leur expérience dans l’utilisation de techniques plus sophistiquées de séquençage à haut débit (NGS pour next-generation sequencing) ou d’études transcriptomiques dans le contexte d’un laboratoire de diagnostic moléculaire pour les maladies neuromusculaires :
- face à la négativité des études classiques en exome entier (WES pour whole exome sequencing) ou par panels de gènes chez certains patients, les auteurs ont utilisé soit le RNASeq soit le génome entier (WGS pour whole genome sequencing), soit les deux,
- ceci concernait 247 familles au total,
- le rendement diagnostique, initialement à 34 %, a pratiquement doublé, pour atteindre 62 %.
- dans l’immensité majorité des cas (96 %), les variants identifiés appartenaient à des gènes connus.
Ce retour d’expérience illustre bien la situation de beaucoup de laboratoires diagnostiques au quotidien. Reste que 38 % des cas non résolus sont encore des énigmes.
