Des chercheurs iraniens rapportent les données cliniques et biologiques d’une série de neuf patients chez qui le diagnostic de lipidose musculaire liée au gène PNPLA2 a été porté :
- les neuf patients étaient issus de sept familles iraniennes distinctes, celles-ci étant majoritairement consanguines,
- le tableau clinique était constitué d’un déficit musculaire prédominant initialement en proximal chez des adultes jeunes, avec dans deux cas sur neuf la présence d’une cardiomyopathie associée,
- à noter qu’un des apparentés n’avait qu’une hyperCKémie persistante sans trouble moteur,
- la biopsie musculaire et l’analyse génétique ont permis d’orienter puis de confirmer le diagnostic.
D’après les auteurs, deux mutations du PNPLA2 semble particulièrement fréquentes en Iran.
