Une équipe de chercheurs et de cliniciens lyonnais rapporte deux familles non apparentées de la région de l’Ain présentant une myopathie distale à début tardif sans signes susceptibles de faire évoquer une atteinte du motoneurone associée :
- au total, huit patients adultes ont été étudiés, la maladie se transmettant sur un mode autosomique dominant, avec une pénétrance variable,
- un même variant faux-sens du gène TARDBP a été identifié chez tous les patients,
- des études fonctionnelles réalisées en collaboration avec un laboratoire allemand ont confirmé son caractère pathogène et son implication dans l’accumulation de la protéine TDP-43 à l’intérieur des cellules.
C’est la première fois que ce gène est impliqué dans une forme pure de myopathie distale de l’adulte, sans SLA et/ou démence fronto-temporale associées.
