Des biopsies musculaires ont été réalisées avant et après l’administration de la thérapie génique chez 10 enfants atteints de myopathie myotubulaire participant à l’essai ASPIRO.
- À 24 semaines du traitement, la localisation des organelles est fortement améliorée sans augmentation de tailles des myofibrilles le plus souvent.
- Sur la biopsie effectuée 48 semaines après le traitement, l’augmentation de taille des myofibrilles devient statistiquement significative. Par contre, le degré de centralisation nucléaire, le nombre de triades, la distribution des types de fibres et le nombre de cellules satellites ne sont pas statistiquement modifiés.
Voir aussi « Myopathie myotubulaire : l’analyse du muscle dans l’essai ASPIRO »
