Une équipe polonaise s’est intéressée au mécanisme en cause dans la cardiomyopathie de la maladie de Duchenne en étudiant le transcriptome et le protéome de cardiomyocytes présentant une délétion de l’exon 50 dérivés de cellules iPS humaines. Elle y a retrouvé :
- une diminution du taux de la protéine mitoNEET ;
- une augmentation du fer labile dans le cytoplasme et la mitochondrie ;
- une diminution de la ferroportine ;
- une augmentation de la ferritine et du récepteur de la transferrine.
La correction de la mutation par CRISP/Cas9 restaure des niveaux normaux de fer dans les cardiomyocytes ; un traitement par deferoxamine ou par pioglitazone diminue les radicaux libres des cardiomyocytes DMD.
