Une étude met en évidence l’implication du gène FBX038 dans la survenue d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets. Les amyotrophies spinales sont caractérisées par une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière entrainant une faiblesse musculaire progressive. Certaines formes, rares, d’amyotrophie spinale touchent les muscles distaux. En réalisant une analyse génétique chez les membres de deux familles atteintes d’une amyotrophie spinale distale prédominant au mollets, une collaboration internationale a identifié un nouveau gène en cause : le gène FBX038 (pour F-box protein 38). Ce gène est un coactivateur d’un facteur de transcription (KLF7) impliqué dans la croissance et la réparation des axones. Ces travaux publiés en novembre 2013ont montré que la forme mutée de FBX038 diminue l’activation de KLF7 conduisant à une altération de la croissance des neurones. A Dominant Mutation in FBXO38 Causes Distal Spinal Muscular Atrophy with Calf Predominance.Sumner CJ, d’Ydewalle C, Wooley J, Fawcett KA, Hernandez D, Gardiner AR, Kalmar B, Baloh RH, Gonzalez M, Züchner S, Stanescu HC, Kleta R, Mankodi A, Cornblath DR, Boylan KB, Reilly MM, Greensmith L, Singleton AB, Harms MB, Rossor AM, Houlden H.Am J Hum Genet., 2013 (Nov).93(5):976-83. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.10.006. Epub 2013 Oct 24.
