L’équipe de la Mayo Clinic a repris les dossiers de 81 patients présentant un MELAS clinique caractéristique ou ayant un test génétique de MELAS positif sans toutefois en présenter tous les critères cliniques, avec un suivi moyen de 5,8 ans :
- 42 avaient un MELAS, dont 13 à début « tardif », c’est-à-dire où le premier pseudo-épisode vasculaire déficitaire neurologique était survenu après l’âge de 40 ans ;
- 30 présentaient des formes moins sévères comme une myopathie, un syndrome MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness), une surdité isolée, une encéphalopathie mitochondriale sans pseudo- épisode déficitaire vasculaire ;
- 9 étaient asymptomatiques.
- Comparés aux autres, les patients présentant un MELAS avaient un indice de masse corporelle plus faible et tendaient à avoir une hétéroplasmie sérique plus élevée, en particulier ceux avec un début avant 40 ans ;
- les personnes avec un MELAS présentaient plus souvent des crises d’épilepsie et avaient une durée de vie plus courte, même si celles avec un début tardif vivaient plus longtemps (62 ans vs 30 ans en moyenne) ;
- les personnes présentant un MELAS avant 40 ans avaient plus de signes neurologiques que celles avec début tardif, lesquelles présentaient plus souvent un diabète ou une néphropathie, voire une atteinte pluri-systémique, que les formes de MELAS débutant avant 40 ans ;
- la surdité de transmission était le premier signe le plus fréquent des formes moins sévères.
Voir aussi « MELAS et maladies apparentées : mieux connaître pour mieux reconnaître »
