Myopathie myotubulaire : la piste encourageante de l’inactivation de la PI3KC2β

Dans le numéro des Cahiers de myologie de novembre 2023, l’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), reprend en français les résultats qu’ils ont obtenus et publiés en anglais en mai 2023 dans la revue JCI Insight :

• l’inactivation sélective totale de l’activité kinase de la PI3KC2β prévient l’atrophie et la faiblesse musculaires ainsi que la désorganisation des sarcomères et des triades dans une souris modèle de myopathie myotubulaire ;
• de plus, cette inactivation n’a pas entrainé de toxicité dans des souris contrôles.

 

Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire. Goret M, Massana-Muñoz X, Nattarayan V et al. Med Sci (Paris). 2023 Nov;39 Hors série n° 1:32-36.

 

Inactivating the lipid kinase activity of PI3KC2β is sufficient to rescue myotubular myopathy in mice. Massana-Muñoz X, Goret M, Nattarayan V et al. JCI Insight. 2023 May 8;8(9):e151933.

 

Voir aussi « Myopathie myotubulaire : une nouvelle piste prometteuse »