Des crampes musculaires douloureuses au premier plan dans une forme très rare de neuropathie héréditaire sensitivo-motrice

L’atrophie musculaire neurogène de type Okinawa (ou HMSN-P) est une neuropathie héréditaire extrêmement rare. Des chercheurs nippons se sont intéressés à nouveau à ce qui constitue un des traits très particuliers de la maladie à savoir des crampes, souvent inaugurales et douloureuses :

• 16 patients atteints de HMSN-P et déjà diagnostiqués ont fait l’objet d’une nouvelle évaluation de leurs crampes initiales,
• dans cette maladie qui conduit au bout de 20 à 30 ans à un tableau comparable à celui d’une SLA avec atteinte respiratoire, ces crampes sont remarquables par leur topographie abdominale, à la différence des maladies du motoneurone (SLA et autres).
• l’étude a également permis de préciser l’histoire naturelle de l’HMSN-P et de mesurer les attentes des patients concernant les thérapeutiques.

 

Re-survey of 16 Japanese patients with advanced-stage hereditary motor sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P): Painful muscle cramps for early diagnosis. Shoji H, Sakamoto R, Saito C et al. Intractable Rare Dis Res. 2023 Aug.